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トリーチャーコリンズ症候群の特徴、手術、原因、遺伝など [ドキュメンタリー]



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トリーチャーコリンズ症候群をご存知ですか。

トリーチャーコリンズ症候群の当事者による
体験談を紹介した「顔ニモマケズ」という
本が話題になっています。

トリーチャーコリンズ症候群の特徴、手術、
原因、遺伝などについて詳しく見ていきたい
と思います。


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トリーチャーコリンズ症候群の特徴とは?



トリーチャーコリンズ症候群とは生まれつき
顔のバランスが崩れてしまっている病気で
主な特徴として以下のようなものが
上げられます。


・5万人に1人といわれる生まれつきの難病

・下に目が垂れ下がっている

・まぶたがない

・あごやほおの骨の一部がが欠けて足りない

・顔の下半分が小さいまま成長する

・上唇や口の中の上側の部分(口蓋)が
 裂けている

・言葉が上手に話せない

・食事が上手く取れない

・あごが小さいため噛み合わせが悪くなり
 呼吸困難になる場合がある

・耳の形が崩れたり耳の穴がなかったりする
 ため聴覚障害がある


実生活においての障害による苦労もあります
が、何よりも外見的な差別を受けることに
よって社会生活を送るのが困難になっている
というのがおおきな特徴となっています。

見た目が人と違うという理由で「いじめに
あったり」、「仕事に就けなかったり」、
「恋愛が出来なかったり」という
「見た目問題」の現実に直面して深く
傷つき悩んでいるようです。


トリーチャーコリンズ症候群の手術とは



トリーチャーコリンズ症候群の主な手術や
治療法に関しては以下のようなものがある
ようです。


【口蓋裂、口唇裂の手術】

口蓋の粘膜を剥がして中央に寄せて塞ぐ方法
と粘膜と骨膜を一緒に剥がし中央に移動する
方法があります。

手術を行う最大の目的は正常な言語機能を
獲得するためです。

口蓋裂は口腔と鼻腔がつながっているため
飲む、食べるということが困難になります。

鼻や耳への感染症も起こりやすくなります。



【歯列矯正】

口蓋裂にともなって歯の本数が少なかったり
歯が小さかったり、歯並びが悪くなりうまく
かみ合わないことがあるため歯並びや嚙み合
わせの治療が必要になります。



【骨の延長手術】

生まれつきあごが小さかったり骨が未発達な
ため骨の延長手術をする場合があります。

骨を人工的に骨折させて骨が再生する過程で
出来た仮骨をゆっくり引っ張って骨を伸ばし
ていく治療法です。



【頬骨への健康な骨の移植】

骨の欠損がある場合は移植して補う。

腰の骨(腸骨)から骨をとってほおやあごへ
骨を移植する手術です。



【気管切開(気切)】

肺に空気を送ったり、痰を吸い取るために穴
を開けること。

のど仏の下に穴を開けて気管にカニューレを
通して気道を確保する方法です。



【外耳閉鎖 骨伝導補聴器】

耳の穴から鼓膜へと続く通路が骨や結合組織
によって閉ざされて狭くなっってしまって
いる状態で音が聞こえづらくなります。

この場合骨伝導補聴器をして音を聞くことが
できます。

骨伝導とは頭蓋骨の振動が内耳に伝わり音が
聞こえるというものです。



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トリーチャーコリンズ症候群の原因とは



トリーチャーコリンズ症候群の原因は遺伝子
による突然変異のようです。

トリーチャーコリンズ症候群に関連する
もので「TCOF1」という遺伝子が確認され
ています。

90~95%の症例で「TCOF1」の遺伝子の変異
が確認されています。

しかしながら同じような症状を持っていな
がらも「TCOF1」の遺伝子に変異が見られな
い症例もあるのが事実のようです。



トリーチャーコリンズ症候群の遺伝確率とは



トリーチャーコリンズ症候群になる患者の
60%は新規の突然変異なのだそうです。

しかしトリーチャーコリンズ症候群は子供
にも遺伝します。

トリーチャーコリンズ症候群の患者の子供が
生まれた場合、遺伝確率は50%とのこと。

出生前診断は可能のようです。


トリーチャーコリンズ症候群の石田祐貴さんに感動!



石田祐貴さんも小学1~4年生の間に手術を
10回以上も受けています。

「変な顔」「宇宙人」と笑われたこともあり
中学の時は不登校になったといいます。

見た目の問題もありましたが耳が聞こえにく
いため会話に入れず人とのコミュニケーショ
ンが苦手でした。

石田さんは小学校の時お母さんに「こんな
症状で産んだのが悪いんじゃないか!」と
言ってしまったことがあったそうです。

しかしお母さんが返した言葉は

「あなたがこの状態で生まれてくれて
よかったと思っている」だったそうです。

お母さんのように自分を受け入れてくれる
人たちの存在が石田さんの支えになっている
そうです。

高校では聴覚支援学校に行き手話を習いはじ
めたことでコミュニケーションがとれ人との
壁も感じなくなったそうです。

高校の時には内面を見てくれる彼女もできた
といいます。

現在は筑波大学大学院で障害についての
研究をしているそうです。

石田さんは「顔ニモマケズ」で体験談を語った1人

「世の中にはこんな人がいるんだ」と知って
もらえる機会になればいいと石田さんは
おっしゃっています。

石田さんは前向きでとても素晴らしい方だと
思います。

本当に心がきれいな方なんでしょうね。

その石田さんの内面を見ていた彼女も
とても素敵な方ですね。

そして何より石田さんのお母さんの
言葉が一番素晴らしいです。

他のお母さんももし子供に聞かれたら
まっすぐに答えてあげて欲しいと
思います。



まとめ



今回はトリーチャーコリンズ症候群について
詳しく見てきました。

調べていてもまだまだ情報が少なくあまり
世間に知られていない病気なんだと思い
ました。

この本やニュースがきっかけでもっと
もっと広く知れ渡ったらいいなと思います。

トリーチャーコリンズ症候群は5万人に1人と
いう難病です。

成長に応じて何度も手術を繰り返さなければ
ならないようで本人も家族も大変なご苦労を
されているみたいです。

原因は遺伝子による突然変異でした。

わたしも知識がなかった1人として
お会いしたら正直驚いてしまっていた
かもしれません。

知らないというのは本当に恐ろしい
ことなんだなと思います。

トリーチャーコリンズ症候群がたくさんの
人々に知れ渡ることを祈っております。


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アビーとブリタニーの現在に感動!!wiki プロフィール! [ドキュメンタリー]

アビーとブリタニー姉妹、彼女たちは2人で
ひとつの身体を共有する結合双生児です。

顔は2つ、でも身体はひとつしかない。

そんな彼女たちが明るく前向きに生きている
姿に世界中の人々が感動しています。

アビーとブリタニーの現在はどうなっている
のでしょうか。

レポートしますね。


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アビーとブリタニーの現在



アビーとブリタニーは現在26歳です。

ミ2012年ネソタ州にあるベゼル大学を卒業し
て現在では教師として就職も果たしました。

2013年就職したのはアメリカの小学校で
算数教育に特化した学校の低学年を担当する
先生として働いています。

しかしもらう給料は1人分だそうです。

この条件をアビーとブリタニーは公平な
判断だと受け止めているようです。

「学校当局の決定は十分に理にかなっています。 だって私たちは二人でひとり分の仕事をしているのですから。 この先、経験をつんで別々の方法で教鞭をとれるようになれば、 基本給は引き上げられるでしょう。 たとえば一人は教えて、もうひとりは生徒の質問に答えるというふうになれば、 これはもう二人分の仕事になりますから。」


現在ではまだ2人で1人分の仕事をしている
ということですが、2人が別々のことを
教えるということも充分可能ですよね。

だって身体はひとつでも顔は2つあるわけ
ですから。

むしろ2人でひとつのことを教えることの
方がわたしたちから見たら難しそうに
思えます。

役割分担とかどっちが何を話して授業を
進めていくとかややこしくなりそうです。


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アビーとブリタニー wiki プロフィール



アビーとブリタニー・ヘンゼル姉妹は
1990年3月7日にアメリカミネソタ州で
生まれました。

2人は生まれつき頭が2つ、腕が3本、
背骨が2本、肺は4つ、肝臓は1つ、胃は2つ
腎臓は3つ、大腸は1つ、小腸は1つ、
性器は1つ、足は2本あって、身体の半分ずつ
をそれぞれが分担しているそうです。

3本目の腕に関しては頭と頭の間にあったが
発達が遅く充分に動かすことが出来なかった
ため幼少期に切断されました。

お互いに反対側の手足には感覚がないとの
ことですが、一緒に動くことを子供の頃に
覚えたようです。

アビーとブリタニーは走ったり、ピアノを
弾いたり、自転車に乗ったり、車を運転
したり、スポーツもできます。

走ったりする時には2人3脚をするような
処理状態なのですがまったく問題なく
できるようです。

アビーはとても外交的でブリタニーは
内向的な性格です。

こんなに近くでいつもまったく同じように
生活していても性格が違うなんて面白い
ですよね。

性格は育った環境によって作られるという
のは半分は真実で、半分はやはり持って
生まれたものなのかなと考えさせられる
ひとつの実例ですね。


大工兼庭師の父マイクと正看護師の母バティ
の元に生まれ、弟のダコタと妹のモーガンの
6人家族です。

結合双生児として生まれた2人を両親は分離
させることはしませんでした。

両親からは見た目が少し違っても
「別に自分のやりたいこと何でもできるん
だよ」と言われ育ちました。

2人はいつも前向きで友達も多くまわりの
人々を明るくさせてくれます。

彼女たちにとっては、いたって普通な
自分たちの、いたって普通な生活なんだ
とか。

そういって楽しそうに笑います。


まとめ



26年間ずっとまさに一心同体で過ごしてきた
アビーとブリタニー。

我々からしたら常にそばに誰かがいると
いう状況は考えられないことですが
彼女たちにとっては生まれつきのことなので
ごく当たり前で自然なんですよね。

しかし寝るのはバラバラみたいです。

とはいえひとりが寝ていたら歩くことは
出来ませんから片手で何かするくらいしか
出来ませんけどね。

アビーとブリタニーは現在小学校の教師と
してがんばっています。

これまで楽しいことも哀しいこともいつも
2人で受け止めてきたという2人は
今まで分離したいと思ったことは1度もない
そうです。

いつも前向きな笑顔の2人の姿を見て
自分も前向きにがんばっていかなきゃなと
思いました。


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